De ska utveckla snabbare analysmetod för akut leukemi
I en ny studie ska Genomic Medicin Sweden tillsammans med Illumina undersöka om det går att ersätta nuvarande metoder för att diagnostisera akut leukemi med kombinationen av helgenom- och RNA-sekvensering, även kallat heltranskriptomanalys. Tanken är att det ska förenkla det diagnostiska flödet och möjliggöra en bättre uppföljning av patienterna.
– Målet är att kunna ersätta de tidigare metoderna men vi måste kunna se alla kliniskt viktiga genetiska förändringar med de nya teknikerna. Vi kommer få mer information från helgenom- och heltranskriptom så vi kommer kunna hjälpa till med att ge en bättre diagnostik än vad vi kan idag, säger Richard Brandell, ordförande för Genomic Medicine Sweden, professor vid Karolinska Institutet och överläkare i klinisk genetik vid Karolinska Universitetssjukhuset.
Den nya kombinationsmetoden ska utföras parallellt med redan befintliga diagnostiska metoder för att utvärdera om sekvenseringsmetoden hittar alla kliniskt relevanta avvikelser i arvsmassan.
– Idag gör vi kromosomanalyser på alla patienter med akut leukemi, man ser hela arvsmassan men det är väldigt lågupplösning. Därför har vi genom åren lagt till olika tekniker för att få all den information som vi måste ha vid akut leukemi.
Hur fungerar helgenom- och RNA-sekvensering?
– Vi tittar på hela genomet hos varje patient och det gör vi både i själva leukemicellerna och hos patienternas normala celler. Genom att jämföra kan vi se vilka genetiska varianter som finns i leukemicellerna och vilka som är patientens egna. Parallellt tittar vi på hela transkriptomet. Med den här kombinationen tror vi att vi kan få ut mycket viktig information som kompletterar varandra.
Hur mycket skulle det kosta jämfört med nuvarande metoder?
– Om man lägger ihop de nuvarande teknikerna och metoderna är kostnaden ganska hög för att diagnostisera akut leukemi. Än så länge är helgenom- och heltranskriptom en ganska dyr analys men vi ser att eftersom sekvenskostnaden börjar gå ned börjar vi närma oss den brytpunkt där det inte är så stor skillnad mot vad vi betalar i dag.
Ansvarsfördelningen i samarbetet ser ut som så att Illumina tillhandahåller material, bidrar med hälsoekonomiska utfallsanalyser samt bistår med expertis inom sekvenseringsdata och är rådgivande för systeminfrastrukturen. Genomic Medicine Sweden har sju center som upprättats i anslutning till samtliga svenska universitetssjukhus. De har erfarenhet och kunskap om klinisk sekvensering och utveckling av analys- och visualiseringsverktyg för sjukvården.