Möte om sällsynta sjukdomar – "det nordiska samarbetet känns extra viktigt"
Ett sällsynt hälsotillstånd medför ofta stora konsekvenser på individens livsvillkor och särskilda problem som uppstår på grund av att de är så ovanliga. Ofta kräver dessa typer av hälsotillstånd samordnade insatser i hälso- och sjukvården. En stor problematik är att det ofta dröjer länge innan en diagnos kan ställas och att det idag finns få eller i vissa fall inga behandlingar alls mot sjukdomarna, menar Caroline Åkerhielm förbundsordförande för riksförbundet Sällsynta Diagnoser. Men mycket har skett på området den senaste tiden både när det gäller diagnostik och läkemedel.
– Om man tittar på de senaste tio åren så har det hänt otroligt mycket. Sedan får man inte glömma att det alltid kommer finnas en grupp som det inte kommer finnas någon mirakelmedicin till, säger Caroline Åkerhielm.
Men utvecklingen har inte gått spikrakt framåt, menar hon.
– Om man tittar på vad en familj får för stöd och hjälp så har det inte hänt så mycket alls. Och när det gäller personlig assistans så har det faktiskt försämrats, lagstiftningen är densamma men tillämpningen har blivit sämre.
Den 17 april anordnas mötet ”Nordic Rare Disease Summit 2023” i Stockholm. På mötet deltar bland annat experter, beslutsfattare, life-science företag och patientorganisationer från hela Norden. Målsättningen är komma fram till en färdplan på hur förbättringar inom området ska kunna ske.
– Vi hoppas att det kommer leda till fler diskussioner kring den problematik som finns och att man i förlängningen finner lösningar. Det nordiska samarbetet känns extra viktigt, säger Caroline Åkerhielm.
Hon skulle även vilja se en nationell handlingsplan för sällsynta hälsotillstånd en fråga som diskuterats länge. En annan stor fråga är finansieringsformen för de nya terapierna och behandlingsmetoderna. Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket har fått i uppdrag av regeringen att analysera och komma med förslag på hur man ska kunna förbättra tillgången av dessa läkemedel.
– Det är politikernas uppgift att lösa finansieringsfrågan. Men jag tycker det borde vara statligt finansierat så att det inte är klinikerna eller regionerna själva som ska stå för notan, för det blir ju orimligt.
Hon ser stor förbättringspotential.
– Det behövs bland annat en större kunskap på området bland primärvården. Det behövs också att vi inte har så stora organisatoriska hinder mellan regionerna. Både när det gäller diagnostik och behandling finns den här problematiken, säger Caroline Åkerhielm.
Fakta om sällsynta hälsotillstånd
Över 300 sällsynta hälsotillstånd finns definierade i Socialstyrelsens kunskapsdatabas men antalet kända diagnoser uppskattas till att vara mellan 6000-8000 i världen. För att klassas som sällsynt ska endast 5 av 10 000 ha sjukdomen.
Källa: Socialstyrelsen